新的基因测试可以帮助消除狗的一种遗传性失明

Josiah01 · 发表于 2024-7-22 16:25:51

　　渐进性视网膜萎缩 (PRA) 是一组遗传性疾病，会导致眼球后部感光细胞逐渐退化。患有 PRA 的狗出生时视力正常，但到四五岁时就会完全失明。目前没有治疗方法。
　　现在，剑桥大学领导的一个研究小组已经确定了导致英国牧羊犬患上 PRA 的基因突变，并开发了一种 DNA 测试。通过在视力开始下降之前识别出携带该疾病的狗，这提供了一种指导繁殖决策的工具，从而使该疾病不会传染给小狗。
　　主人通常直到狗到了中年才意识到自己患有 PRA，而那时狗可能已经繁殖并将缺陷基因遗传给幼犬。这使得该病很难控制。
　　这项新发现意味着，渐进性视网膜萎缩现在可以很快从英国牧羊犬种群中彻底消除。研究结果发表在《基因》杂志上。
　　“一旦狗的视力开始下降，没有治疗方法，它最终会完全失明，”剑桥大学兽医学系研究员兼报告第一作者凯瑟琳斯坦伯里说。
　　她补充道：“现在我们有了 DNA 测试，没有理由让另一只英国牧羊犬生来就患有这种渐进性视网膜萎缩症——它为饲养者提供了一种彻底消灭这种疾病的方法。”
　　研究团队发现的基因突变是隐性的，这意味着只有当英国牧羊犬继承了两个基因突变时，它才会导致失明。如果狗只有一个基因突变，它就会成为携带者——它不会患上 PRA，但会将突变遗传给它的幼犬。如果两只携带者一起繁殖，大约四分之一的幼犬会患上 PRA。
　　狗的品种是高度近亲繁殖的，因此许多个体都有亲缘关系——这使其患隐性疾病的可能性比人类高得多。
　　该团队是在接到一位英国牧羊犬主人的联系后开始进行这项研究的。这只狗最近被诊断出患有 PRA。这只狗曾是搜救犬，但由于视力恶化导致完全失明，不得不退休。
　　研究人员呼吁其他饲养该犬种的人或繁育者提供 DNA 样本，并收到了 6 只患有 PRA 的英国牧羊犬和 20 只未患此病的英国牧羊犬的样本。这足以让他们利用全基因组测序确定导致 PRA 的基因突变。
　　该团队提供商业犬类基因检测服务，为犬类饲养者提供 DNA 测试，帮助他们避免饲养会患上遗传疾病的犬类。作为其中的一部分，他们现在将提供针对英国牧羊犬渐进性视网膜萎缩的 DNA 测试。任何人都可以购买一套测试套件，只需 48 英镑，就可以从狗的嘴里取出拭子并将其送回进行测试。
　　“主人不一定注意到他们的狗眼睛有问题，直到它开始撞到家具。与视力有问题会大声喊出来的人类不同，狗只能继续适应，”剑桥大学兽医学系的凯瑟琳·梅勒什博士（该报告的资深作者）说。
　　她补充道：“只需花一袋狗粮的钱，人们就可以在繁殖前为英国牧羊犬做渐进性视网膜萎缩测试。这是预防，而不是治疗，这对饲养这些狗的人来说意义重大。他们不再需要担心小狗是否会健康，或者几年后是否会患上这种可怕的疾病。”
　　英国牧羊犬是美国流行的牧羊犬品种，与边境牧羊犬有密切的关系。
　　这项新发现是该团队发现的第 33 种导致狗遗传疾病的基因突变，其中 23 种导致眼部疾病。他们表示，由于人类的饲养方式，许多狗的健康和福祉受到了损害。
　　PRA 在许多犬种中都会发生，包括英国牧羊犬。它与人类的一种称为视网膜色素变性的疾病相似，这种疾病也会导致失明。研究人员表示，他们对狗的研究可能会揭示这种疾病在人类身上的表现，并可能在未来确定基因治疗的目标。

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